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미토콘드리아병은 일반적으로 ATP 에너지 감소, 활성산소자유기 (ROS) 증가, 유산중독 등으로 인한 세포 손상이나 세포 사멸 등으로 나타난다. 미토콘드리아 질병은 신체의 한 부위나 여러 부위에서 발생할 수 있으며, 다중 시스템 질환을 형성하며, 환자는 종종 두 개 이상의 병을 종합적으로 표현하여 증후군을 형성한다. 임상 증상은 매우 복잡하고 다양하며 뚜렷한 개인차가 있는데, 이는 미토콘드리아 유전의 이질성 (Heteroplasmy) 과 체내의 특정 분포와 관련이 있다. 미토콘드리아 질병의 독특한 임상표형은 근력근 운동 불내성, 청력상손실, * * * 불균형, 증상 돌발 (뇌졸중), 학습장애, 백내장, 심부전, 당뇨병, 성장 둔화 등으로 나타나지만, 환자가 세 가지 이상의 병을 겸비하거나 다기관과 다시스템을 겸비한다면 미토콘드리아병일 가능성이 높다. 그러나 상징적인 진단 기준이 없기 때문에 임상적으로 추가 테스트와 확진 수준이 필요하다. 역학 조사 에 따르면 미토콘드리아 질환 의 유행률 과 사망률 이 모두 높 은 (유행률 은 1/8500) 대사병 중 가장 흔한 질병 중 하나이다. 원발성 미토콘드리아 호흡 사슬 질환에 대해서는 아직 효과적인 치료 수단이 부족하며, 병세가 발전함에 따라 활동능력과 조기 사망이 심각하게 상실될 수밖에 없다. < /p >