도자기 인형이라고 하면 사실 무슨 뜻인지 모르는 분들이 많을 텐데요. 사실 도자기 인형은 조금만 부딪히거나 넘어지면 골절이 되는 어린이를 말하는데요. , 그들은 매우 연약한 인형이기 때문에 사람들은 그것을 취성 뼈 질환이라고도 부릅니다. 뼈가 매우 연약한데 이 질병을 치료하는 방법은 무엇입니까?

1. 도자기인형은 무슨 뜻인가요?

골형성부전증은 취성골질환이라고도 불리며 이 질병의 특징을 생생하게 보여주는 '도자기인형'이라는 별명을 가지고 있습니다. : 도자기 인형이 충돌하면 부서지듯이, 골형성부전증 환자도 넘어지거나 충돌하면 골절되기 쉽습니다.

골형성부전증 치료 연구에 있어서 북경연합의과대학병원은 세계와 보조를 맞추며 중국 내 최고 수준에 올라 있다. 최근 기자들은 관련 문제에 대해 병원 내분비학과 리 메이 교수를 인터뷰했습니다. 리메이 교수와 그의 동료들은 골형성 부전증에 주목하기 시작한 것은 20여년 전부터 많은 양의 임상 및 기초 연구를 수행해왔습니다.

골형성 부전의 유전병

리 메이는 골형성 부전증이 I형 콜라겐을 코딩하는 유전자의 돌연변이 또는 관련 유전자의 대사 조립에 의해 발생한다고 기자들에게 말했습니다. 돌연변이는 제1형 콜라겐 양의 감소 또는 비정상적인 구조로 이어져 골밀도 감소, 골 취약성 증가 및 반복적인 골절을 초래합니다. 뼈가 어느 정도의 강도와 어느 정도의 인성을 동시에 갖는 이유는 뼈에 다량의 콜라겐이 함유되어 있기 때문입니다. 뼈에 있는 단백질의 90% 이상이 I형 콜라겐입니다. I형 콜라겐의 생성이 부족하거나 구조가 비정상이면 골형성 부전이 발생합니다.

리메이는 골형성부전증이 희귀병임에도 불구하고 우리나라에서는 인구가 많아 흔하지 않은 질병이지만 현재 역학조사 자료가 부족하다고 말했다. 미국의 역학조사에 따르면 신생아 1만명 중 1~1.5명이 골형성부전증을 앓고 있는 것으로 나타나 다른 희귀질환에 비해 발생률이 상대적으로 높다. 이는 골형성 부전증의 약 90%가 상염색체 우성 유전을 통해 유전되기 때문입니다. 즉, 부모 중 한 사람이 돌연변이 유전자를 가지고 있는 한 자녀에게 이 질병이 발생할 확률은 50%입니다. 또한, 약 10%는 열성 유전입니다. 이 경우, 부모가 모두 질병 유발 유전자를 가지고 있는 경우, 자녀에게 골형성 부전증이 발생할 확률은 25%입니다.

골형성 부전증의 결과는 무엇입니까? Li Mei는 뼈의 취약성이 증가함에 따라 환자는 약간의 외부 힘에도 반복적인 골절을 겪게 되며 뼈의 기형과 통증으로 이어져 환자의 삶의 질에 심각한 영향을 미치며 일부 환자는 장애를 겪을 수도 있다고 말했습니다. 다발성 골절로 인해 골격 기형이 발생한 환자는 수술적 치료가 필요할 수 있으며, 이는 가족에게 큰 재정적 부담을 안겨줄 수 있습니다.

골형성부전증은 분류에 따라 중증도와 예후가 다양하다. Silence 분류는 임상적 관점에서 질병을 1형, 2형, 3형, 4형으로 분류합니다. 1형은 상대적으로 경미한 질병이고, 2형은 출생 직후 사망할 수 있는 치명적인 질병이고, 3형은 생존 환자에게 심각한 질병이고, 4형은 1형과 3형 사이의 상태입니다. 1형 환자는 질병이 비교적 경미하고 골절이 상대적으로 적으며 키에 영향을 덜 받습니다. 3형과 4형 환자는 골절이 많아 뼈 기형이 심하고, 키가 작은 경우가 많습니다. Li Mei는 외국 연구에 따르면 대부분의 1형, 3형, 4형 환자의 수명은 기본적으로 정상인의 수명과 동일하다고 말했습니다. 심각한 흉부 기형이 발생하지 않는 한, 환자는 심폐 기능 장애를 겪을 수 있으며, 이는 종종 폐 감염으로 인해 심부전 및 기타 질환으로 이어집니다.

뼈의 강도를 높이기 위해 약물을 적극적으로 사용

리메이는 과거에는 골형성 부전증이 치료가 불가능하다고 여겨졌으나 최근 연구가 심화되면서 현재 국내외적으로 이 질병에 대한 치료법은 없다. 치료 후 환자의 골절율이 감소하고 삶의 질이 크게 향상됩니다.

골형성부전증은 유전적 돌연변이에 의해 발생하기 때문에 원인 유전자를 바꾸는 것이 가장 효과적인 방법이지만, 이 방법은 아직 연구단계로 임상치료에 활용되지 않고 있다. 그렇다면 임상적으로는 어떻게 해야 할까요? 리 메이는 골밀도를 높이고, 골량을 늘리며, 골절 저항성을 향상시키는 방법을 찾아야 한다고 지적했습니다.

이는 환자의 공막이 반투명해지고 그 아래 맥락막의 색이 보이기 때문입니다. 공막의 두께나 구조에는 이상이 없으며, 콜라겐 섬유 조직의 성질 변화로 인해 투명해지는 현상이 발생합니다.

2. 과도한 관절 이완: 특히 손목과 발목 관절. 이는 힘줄과 인대의 콜라겐 조직 발달 장애로 인해 발생합니다. 무릎 외반과 평발을 가질 수도 있습니다. 때로는 습관성 어깨 탈구와 요골두 탈구가 발생하기도 합니다.

3. 머리 및 안면 기형: 심각한 두개골 이형성증이 있는 사람은 태어날 때 두개골이 마른 느낌을 받습니다. 나중에는 머리가 넓어지고 두정골과 후두골이 튀어나오고 두 관자뼈가 부풀어오르며 전두골이 앞으로 튀어나오고 귀가 아래로 밀리고 얼굴은 역삼각형이 됩니다. 일부 환자는 뇌수종을 앓고 있습니다.

4. 왜소증: 이는 정상적인 성장보다 짧고 척추와 하지의 여러 골절의 부정유합으로 인해 발생합니다.

5. 피부 흉터 폭 증가: 이 역시 콜라겐 조직의 결함 때문입니다.

6. 치아이형성증: 상아질이 잘 발달하지 않아 유치와 영구치 모두 영향을 받을 수 있습니다. 치아는 노란색 또는 청회색이며 충치 및 조기 손실에 취약합니다.

7. 근육이 약하다.

8. 청각 장애: 11세에서 40세 사이에 자주 발생하며 약 25%를 차지합니다. 이는 외이도의 경화증과 난원창에 부착된 등골 발판의 고정으로 인해 발생할 수 있습니다. 뼈 강직증으로 인한 것일 수도 있지만, 다음으로 인해 발생할 수도 있습니다. 일부 사람들은 청각 신경이 두개골 기저부에서 나올 때 압박되어 발생한다고 생각합니다.

9. 뼈의 취약성 증가: 경미한 부상으로 인해 골절이 발생할 수 있으며, 심한 경우 자연 골절이 나타납니다. 선천성 유형의 사람들은 출생 시 여러 골절이 있습니다. 대부분의 골절은 녹색 막대형으로 변위가 적고 통증이 경미하며 치유가 빠릅니다. 골막하 골형성에 의존하기 때문에 종종 눈에 띄지 않고 변형된 연결을 유발합니다. 긴 뼈와 갈비뼈가 흔한 부위입니다. 다발성 골절로 인한 변형은 뼈의 길이를 더욱 감소시킵니다. 청소년기 이후에는 골절의 경향이 점차 감소합니다.