목차 1 병음 2 영문 참고문헌 3 질병 별칭 4 질병 코드 5 질병 분류 6 질병 개요 7 질병 설명 8 증상 및 징후 9 질병 원인 10 병태 생리 11 진단 검사 12 감별 진단 13 치료 계획 14 합병증 15 예후 및 예방 16 전염병학 17 관련 출처 첨부: 1 염색체 이상 치료를 위한 중국 특허 의약품 2 염색체 이상 관련 약물 1 병음

rūn sè tē yì cháng 2 영어 참조

염색체 이상 3가지 질병 별칭

염색체 질환, 염색체 무발생, 염색체 이상, 염색체 이상 발생 4가지 질병 코드

ICD: Q99.9

5 질병 분류

신경학 6 질병 개요

염색체는 핵을 구성하는 기본 물질이자 유전자의 운반체입니다. 염색체 이상(염색체 이상)은 염색체 이상(염색체 이상)이라고도 합니다. 가장 흔한 염색체 질환은 신생아 1/700~1/600의 발병률로 심각한 지적 발달 장애 사례의 10%를 차지하는 정신 지체의 가장 흔한 원인입니다. 7 질병 설명

염색체는 핵을 구성하는 기본 물질이자 유전자의 운반체입니다. 염색체 이상(염색체 이상)은 염색체 이상(염색체 이상)이라고도 합니다.

중국계 미국인 Chiang You-hsing(1956)은 46개의 인간 염색체를 식별했으며 Cersson et al.(1970)은 인간 염색체의 첫 번째 밴딩 사진을 발표했습니다. 1971년 파리에서 열린 염색체 명명법에 관한 국제회의 이후 3,000개 이상의 인간 염색체 수 이상과 구조적 이상이 발견되었으며, 100개 이상의 염색체 질환 증후군이 염색체 질환의 일반적인 특징으로 확인되었습니다. 8 증상 및 징후

다운증후군은 삼염색체 21 증후군 및 선천성 치매라고도 알려져 있습니다. 이는 신생아의 1/700~1/600에서 발생률을 보이는 가장 흔한 염색체 질환으로, 중증 지적 발달 장애 사례의 10%를 차지하는 정신 지체의 가장 흔한 원인입니다. 다운증후군 외에 다른 염색체 이형성증으로는 파타우 증후군, 18번 세염색체 증후군, 크리두샤트 증후군, 취약 X 증후군, 고리 염색체 증후군, 클라인펠터 증후군, 터너 증후군, 질두증 증후군, 윌리엄스 증후군, 프라더윌리 및 엔젤만 증후군, 레트 증후군 등이 있습니다.

1. 다운증후군(Down's Syndrome)의 임상적 특징은 다음과 같습니다.

(1) 다운증후군 아동은 태어날 때 특정한 병리학적 특징을 가지고 있으며, 다음과 같이 증상이 더욱 심해집니다. 그들은 나이가 든다. 두개안면의 특징으로는 둥근 머리, 낮은 콧대, 상악 저형성증 등이 있으며 이는 납작한 얼굴을 유발할 수 있고 입이 약간 벌어져 입 밖으로 자주 튀어나오는 깊은 틈이 있는 혀가 비대해지기 때문에 혀 확장이라고 합니다. 백치. 눈꺼풀 주름은 종종 내안각의 일부를 덮고, 환자의 눈꺼풀 틈은 약간 위쪽과 바깥쪽으로 기울어져 몽고형 얼굴을 형성할 수 있습니다. 귀는 낮고 타원형이며 작은 귓볼이 있습니다. 홍채의 회백색 점, 즉 천문이 뚜렷하고 늦게 닫힙니다.

(2) 이 질병에 걸린 어린이의 평균 신장은 출생 시 정상적인 신생아의 신장보다 약간 짧으며, 나이가 들수록 그 차이는 더욱 뚜렷해집니다. 성인 환자의 신장은 정상 10세를 거의 넘지 않습니다. - 살짜리 아이.

손은 짧고 두꺼우며 손바닥이 넓고 수평선이 하나만 있는데, 이는 손바닥 전체에 수평으로 접힌 선과 기타 특징적인 피부 패턴 변화로 나타납니다. 예를 들어 새끼손가락은 짧고 안쪽으로 구부러져 있습니다. 단일 접는 선(즉, 다섯 번째 손가락은 두 부분입니다). 근긴장도가 감소하고 대부분의 소아는 3~4세가 되어도 걸을 수 없습니다. 모로가 있는 영유아는 반응이 느리거나 음식을 끌어낼 수 없으며 먹는 데 어려움을 겪습니다. 아이큐(IQ)는 20~70으로 평균 40~50 수준이다. 대부분 90%의 아이들이 5세가 돼야 말을 할 수 있다. . 대부분은 조용하고 유순하며 접근하기 쉽고 최대 40년까지 살 수 있습니다.

(3) 일부 환자는 백내장, 선천성 심장질환이나 뇌색전증, 심장질환에 따른 뇌농양, 십이지장 협착증 등의 위장관 이상, 환축관절 불안정, 격렬한 운동 등으로 인해 척수로 이어질 수 있다. 일반인보다 골수성 백혈병, 림프구성 백혈병 발병률이 높습니다. 알츠하이머병은 거의 보편적으로 40대 환자에게 발생하며 부주의, 과묵함, 시공간적 방향성 저하, 기억력 및 판단력 저하, 간질성 발작 등의 증상을 보입니다.

2. 기타 염색체 무형성의 임상양상

(1) 삼염색체 13 증후군 : 삼염색체 13 증후군(삼염색체 13 증후군)은 파타우 증후군이라고도 불리며, 생존 영아 발생률은 1이다. /2000년, 여성이 남성보다 많고, 산모의 평균 출산연령은 31세이다. 소두증, 돌출된 이마, 소안구증, 홍채종, 각막 혼탁증, 후각상실증, 낮은 귀, 구순열 및 구개열, 모세 혈관종, 다지증, 손가락 굽힘, 발뒤꿈치 후만증, 오른쪽 심부전, 제대 등의 증상이 있는 어린이 탈장, 청력 결함, 과다긴장증, 심각한 정신 지체 등은 종종 유아기에 사망합니다.

(2) 18번 삼염색체 증후군: 18번 삼염색체 증후군(3염색체 18 증후군)의 발생률은 출생아의 1/4000이며, 산모의 평균 출산 연령은 34세입니다. 오래된. 소아에서는 성장지연, 안검하수증, 눈꺼풀 기형, 낮게 자리잡은 귀, 작은 입, 작은 턱, 피부 반점, 집게손가락이 중지를 초과하고 주먹을 꽉 쥐는 현상, 합지증(발가락), 흔들리는 바닥발, 크고 짧은 발가락, 심실소견을 보였습니다. 중격 결손, 배꼽 탈장 또는 서혜부 탈장, 짧은 흉골, 작은 골반 및 증가된 근육긴장도, 간헐적인 간질 발작, 심각한 정신 지체 등으로 인해 유아 초기에 사망하는 경우가 많습니다.

(3) 크리두샤트 증후군: 크리두샤트 증후군은 5번 염색체 단완의 결손으로 인해 발생합니다.

출생 후 몇 주에서 몇 달이 지나면 아이는 새끼 고양이처럼 울고, 심각한 정신 지체, 눈 사이의 과도한 거리, 눈꺼풀 주름, 단두증, 달 얼굴, 역 선천성 눈꺼풀 왜곡, 소악증, 저긴장증, 사시 등

(4) 취약한 X 증후군: 취약한 X 증후군(fragileX 증후군)은 쉽게 부서지는 X 염색체의 비정상적이고 취약한 부분입니다.

이 증후군은 유전성 정신 지체의 가장 흔한 원인으로, 남자 영아의 약 1/1500에 영향을 미칩니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으므로 영향을 받는 비율은 50%이며 경미합니다. 유전성 정신 지체를 가진 남자 아이의 10% 이상이 비정상적으로 취약한 X 염색체를 갖고 있는 것으로 추정되며, 때로는 여자도 영향을 받지만 질병은 더 경미합니다.

이 질병에 걸린 어린이는 정신 지체, 특별한 외모(예: 긴 얼굴, 큰 귀, 넓은 이마, 크고 넓은 코, 높은 아치형 입천장), 큰 고환 등 전형적인 3가지 증상을 나타냅니다. 키가 정상이고 고환이 큰 어린이는 일반적으로 8~9세에 나타납니다. 이 장애가 있는 어린이의 85%는 대개 중등도의 정신 지체를 나타내며 주로 사춘기 이전에 자해 행동을 보입니다. 과잉행동이 흔하며, 충동적인 행동, 고정관념과 이상한 움직임, ADHD, 수다스러움, 자폐증 환자는 독특한 박수 동작을 보일 수도 있습니다. 간질이 있는 어린이의 9~45%가 간질 발작을 경험할 수 있습니다. DNA 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.

(5) 고리 염색체: 고리 염색체는 정신 지체 및 다양한 신체 기형으로 나타납니다.

(6) 클라인펠터 증후군: 클라인펠터 증후군(클라인펠터 증후군)의 염색체 표현형은 XXY이며 남성에게만 나타납니다.

환자들은 키가 크고 고환과 비슷한 외모를 갖고 있으며 넓은 어깨, 희박한 털과 체모, 높은 음조, 여성화된 질, 작은 고환, 감소된 근육긴장, 그리고 일반적으로 정도는 덜하지만 정신지체를 가지고 있습니다. 이 질병은 정신 질환, 천식, 당뇨병과 같은 내분비 기능 장애로 인해 복잡해집니다.

(7) 터너증후군: 터너증후군의 염색체는 XO(45X)형으로 여성에게만 발견된다. 환자는 키가 작고, 물갈퀴가 있는 목, 삼각형의 얼굴, 작은 턱, 음경 사이의 간격이 넓고, 구부러진 손가락(발가락), 팔꿈치 외반 및 발육이 덜 된 손톱을 가지고 있으며, 안면 특징과 눈꺼풀 사이의 과도한 거리를 동반할 수 있습니다. 반복적으로 성적 발달이 지연되고 중등도의 정신 지체가 발생할 수 있습니다.

(8) 질두증 증후군: 질두증 증후군은 원인이 다양한 드문 뇌 기형으로, 그 중 일부는 8번 염색체의 삼배체 모자이크 현상으로 인해 발생합니다. 다양한 유형의 뇌실 확장으로 오인되는 경우가 많습니다. . 환자는 정신 지체, 경직, 간질 발작, 시신경 발달 부족으로 인한 시력 이상을 나타냅니다. 외측뇌실의 후두각이 크게 확장되었고, 피질회백질의 가장자리가 겹쳐져 두꺼워졌으며, 백질은 얇아졌다.

(9) 윌리엄스 증후군(Williams Syndrome): 윌리엄스 증후군은 7번 염색체의 엘라스틴 유전자 영역의 작은 결손으로, 발생률은 신생아 20,000명 중 1명에 달합니다. 윌리엄스(Williams)가 처음으로 기술했습니다. 뇌에 특징적인 병변이 있는지는 아직 불분명하다. 35세 환자의 생체검사에 대한 문헌 보고가 있었고, 알츠하이머병 변화 외에 다른 뇌 이상은 발견되지 않았다.

환자들은 가벼운 정신 지체, 조숙한 음악적 재능, 뛰어난 음악적 재능, 악보에 대한 놀라운 기억력을 가지고 있으며, 어떤 환자들은 한 번만 들으면 모든 교향곡을 암기할 수 있습니다. 표현과 내용은 정확하지만 단순한 내용을 묘사하지 않습니다. 이 질병에 걸린 아이들은 발달이 지연되고 넓은 입, 아몬드 모양의 눈, 위로 향한 콧구멍, 작고 뾰족한 귀 등 독특한 외모를 갖고 있어 '요정 같은 외모'라고 불리며 온순한 성격을 갖고 있습니다. 청각 시스템이 저하되고 늦게 말하고 말하는 능력이 저하될 수 있습니다. 대동맥 협착증과 같은 심혈관 기형이 있을 수 있습니다.

(10) 프라더윌리 및 엔젤만 증후군: 프라더윌리 증후군의 발병률은 신생아 1/20,000명이며, 남녀 모두에서 동일한 유병률을 보입니다. 15번 염색체의 q11q13 결손으로 인해 발생합니다. 세포유전학적 분석 및 A. DNA 분석 방법을 조합하면 이 염색체 결함을 감지할 수 있습니다. 70%의 경우는 부계 X 염색체의 비유전적 결실로 인해 발생합니다.

이 질병이 있는 아동은 근육긴장 감소, 힘줄 반사 상실, 저신장, 안면 기형, 명백한 생식기 발달 장애를 보이며 출생 시 관절 만곡이 있을 수 있으며 1년 후에는 명백한 정신 지체 또는 정신 지체가 나타날 수 있습니다. (저산소증), 과식으로 인해 비만이 됩니다.

엔젤만 증후군은 15번 염색체의 q11q13 결손으로 인해 발생합니다. 프라더윌리 증후군과 달리 이 질병은 모계 단일 유전자 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 심한 정신지체, 소두증, 간질발작의 조기발현 등을 보이는 아동들은 항간질제에 민감하지 않고, 드물게 꼭두각시 같은 자세와 운동장애를 갖고 있으며, 종종 웃고 싶어하는 경우가 많다. 해피 퍼핏 증후군' 부과금'.

(11) 레트 증후군: 레트 증후군은 Rett(1966)에 의해 처음 기술되었으며 원인은 알려져 있지 않으며 X염색체 우성 유전입니다. 일부에서는 대사 메커니즘이 발병에 관여한다고 추측합니다. 발병률은 1/15,000에서 1/10,000입니다. 여성에게만 나타나며 수년 동안 생존할 수 있습니다. 남성은 동형접합체이므로 생존하지 못하는 경우가 많습니다.

여성의 경우 출생 시와 출생 후 초기에는 정상적인 발달이 이루어지지만, 6~15개월이 지나면 자발적인 손 움직임을 잃게 되며 의사소통 능력이 저하됩니다. 신체 발달, 머리 크기 증가. 일반적인 증상으로는 손의 무정위운동, 알약을 굴리는 것과 같은 상동적인 움직임, 운동실조증의 점진적인 발달, 하지의 강직, 결국에는 걷기 및 언어 능력의 상실 등이 있습니다. 발작성 과호흡 및 호흡 정지, 정상적인 야간 호흡 리듬 및 간질 발작이 발생할 수 있습니다.

이 질환은 칸너자폐증후군으로 오인될 수 있는데, 둘의 차이점은 레트증후군 초기에는 운동능력이 상실되고 부주의가 없으며 관절안구운동이 소실된다는 점이다.

9 질병의 원인

염색체는 유전자의 운반체입니다. 염색체 질환은 비정상적인 유전자 발현과 비정상적인 신체 발달로 이어지는 염색체 이상입니다. 10 병태생리

염색체 이상의 병인은 알려져 있지 않습니다. 이는 세포 분열 후기에 염색체가 분리되지 않거나 신체 내부 및 외부의 다양한 요인의 영향으로 염색체가 파손되고 재연결되어 발생하는 경우도 있습니다. 염색체 질환은 일반적으로 다음과 같이 나눌 수 있습니다.

1. 정배수성 및 이수성 이상을 포함한 정량적 이상, 염색체 수의 증가, 감소 및 삼배수성. 0

2. 구조적 이상: 염색체 결실, 전좌, 역위, 삽입, 중복, 원형 염색체 등 다운(삼염색체 21) 증후군, 파타우(삼염색체 13) 증후군, 에드워드(삼염색체 18) 증후군 등의 상염색체 이상과 터너 증후군(XO), 선천성 고환 저형성증 등의 성염색체 이상으로 나눌 수도 있으며, 등.

가장 흔한 염색체 질환인 다운증후군의 병리학적 변화: 환자의 뇌 무게는 정상보다 약 10% 정도 가벼우며, 단순한 회선 구조, 작은 전두엽, 얇은 상측두회 피질, 흰색을 가짐 물질 미엘린 수초 늦게 형성되고, 피질 뉴런은 덜 발달되고 제대로 분화되지 않습니다. 알츠하이머병과 유사한 신경원섬유엉킴과 노인성 반점은 40세 이상의 환자에게서 볼 수 있습니다. 11 진단 검사

진단: 주로 아동의 특징적인 증상, 징후 및 염색체 검사를 기반으로 합니다. 염색체 이상을 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.

실험실 테스트:

1. 다운증후군의 혈청학적 검사에서는 세로토닌 감소, 백혈구의 알칼리성 인산분해효소 증가, 적혈구의 이인산당 증가, 슈퍼옥사이드 디스뮤타아제 증가가 나타납니다. 50% 감소하지만 환자의 발달 이상 및 정신 지체와는 아무런 관련이 없습니다.

2. 다운 증후군 아동의 어머니 중 약 1/3은 임신 4~6개월에 혈청 알파-태아단백 수치가 증가하고, 혈청 융모막 성선 자극 호르몬 수치가 증가하며, 에스트라디올 수치가 감소함을 나타냅니다. 다운증후군. 검사 결과가 양성인 임산부는 양수 세포나 염색체를 검출하기 위해 양수천자를 받아야 합니다.

기타 보조 검사: 임산부의 양막 천자는 양수 세포의 염색체 이상을 발견할 수 있으며, 이를 통해 다운 증후군 및 기타 염색체 무형성증이 있는 어린이에게 조기 검사를 제공할 수 있습니다.

염색체 검사의 경우 형광 in situ hybridization 기술을 사용하여 양수 세포나 환자의 염색체를 검출할 수 있습니다. 예를 들어 다운 증후군의 경우 21번 염색체가 3배체임을 알 수 있습니다. 12 감별진단

21 삼염색체성으로 인한 다운증후군과 염색체 전위로 인한 다운증후군의 임상양상은 서로 강한 상관관계가 있으며 산모의 연령과 관련이 있습니다. 21 삼염색체가 있는 아이의 어머니는 대개 나이가 많은 아이를 갖지만 나이가 많거나 어린 임산부의 경우 염색체 전위 발생률이 낮습니다. 모자이크형과 같은 다운증후군 아형에서는 일부 세포에는 정상 염색체가 있고 일부 세포에는 비정상 염색체가 있습니다. 키메라 환자는 다운증후군의 전형적인 증상을 보일 수 있으며 일부 환자는 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 13 치료 옵션

염색체 이상은 치료가 어렵고 치료 효과도 만족스럽지 못하며 이로 인한 선천성 지적 장애 치료에는 효과적인 약물이 없습니다. . 14 합병증

염색체 이상에는 여러 가지 유형이 있으며, 임상 증상 및 징후는 복잡하고 다양하며, 신경계 외부의 발현도 다양합니다. 구체적인 세부 사항은 각 질병의 임상 발현을 참조하십시오. 여기서는 설명하지 않겠습니다. 15 예후 및 예방

예후: 염색체 무형성의 종류에 따라 예후가 다르며 대부분 예후가 좋지 않습니다. 정신지체와 성장지연은 염색체 질환의 일반적인 특징입니다.

예방 : 염색체 무형성증은 치료가 어렵고 효능도 만족스럽지 못하므로 예방이 더욱 중요하다. 예방 조치에는 유전 상담, 염색체 검사, 산전 진단, 영향을 받는 어린이의 출산을 예방하기 위한 선택적 낙태 등이 포함됩니다. 16 역학

가장 흔한 염색체 질환인 다운증후군(다운증후군)의 발병률은 신생아 1/700~1/600입니다.

다운증후군 외에도 13번 삼염색체 증후군(trisomy 13 증후군)의 발병률은 출생아 수의 1/2000으로 남성보다 여성이 많고, 산모의 평균 출산 연령은 31세입니다. 18번 삼염색체 증후군(trisomy 18 증후군)의 발병률은 출생아 수의 1/4000이며, 산모의 평균 출산 연령은 34세입니다. 취약한 X 증후군(fragileX 증후군)은 남아 유아의 1/1500에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으므로 영향을 받는 비율은 50%이며 경미합니다. 클라인펠터 증후군은 XXY 염색체 표현형을 가지며 남성에게만 나타납니다. 터너증후군은 XO(45X) 염색체 유형을 가지며 여성에게서만 발견됩니다. 윌리엄스 증후군은 신생아 20,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 프라더윌리 증후군은 신생아 20,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 레트증후군의 발병률은 1/15,000~1/10,000이며, 여성에게만 발생합니다. 17 관련 출처

"내과 제5판", "외과 제5판", "소아과 제6판", "내과 제6판" 염색체 이상 치료를 위한 중국 특허약 건비약

p>

Na+-갈락토오스 운반 단백질의 선천적 결핍으로 인해 발생하는 세 가지 모두 상염색체 열성 유전 질환입니다. Na+-갈락토오스 운반 단백질 결핍, 세 가지 모두 상염색체 열성 유전 질환입니다. 또한 미숙아의 발달성 락타아제 결핍, 염색체 이상 치료를 위한 중국 특허 의약품

요오드 안약 , 염색체 이상 관련 약물

이 제품은 태반 조직에 침투할 수 있습니다. 동물실험은 토끼 태아의 이상과 생쥐의 염색체 이상을 유발할 수 있습니다. 인간에게는 입증되지 않았습니다. 유선에서 분비될 수 있는지도 부족하네요... 요오드 점안제

이 제품은 태반 조직까지 침투할 수 있습니다. 동물실험은 토끼 태아의 이상과 생쥐의 염색체 이상을 유발할 수 있습니다. 인간에게는 입증되지 않았습니다. 유선에서 분비될 수 있는지 여부도 부족... 레세르핀주사

(125~250배 용량)는 기형 유발 효과가 있어 무안증, 안구 골격 결여, 태아 기형 등 다양한 태아 기형을 일으킨다. 신우증. 토끼의 임신 초기... 레세르핀 정제

(125,250배 용량)는 기형 유발 효과가 있으며 무안증, 축 골격 결여, 수신증 등 다양한 태아 기형을 유발합니다. 토끼에 임신초기...레세르핀주사