염색체 로슈 전위가 있는 정상적인 아이가 태어날 확률은 얼마나 됩니까?
문제에는 두 가지 유형이 있습니다.
1. 자연 임신의 경우 아기가 유산되지 않을 확률은 30% 미만입니다.
2 임신을 하면 아이에게 '문제'가 생길 확률은 4/6이다.
염색체 문제는 있지만 아이는 건강하지만 다음 세대의 아이는 문제가 발생하기 쉬우며 확률은 1/6입니다.
염색체에 문제가 없을 확률도 1/6입니다.
소실된 작은 염색체는 거의 모두 이색질이고, 두 개의 긴 팔로 구성된 염색체는 두 염색체의 유전자를 거의 모두 포함하고 있기 때문에 로버트슨 전좌 운반체는 45개만 가지고 있지만 표현형은 일반적으로 정상이지만, 비정상은 배우자 형성 중에만 발생하여 배아 사망, 유산 또는 선천성 기형을 초래할 수 있습니다.
유전적 위험: 부부 중 한 명이 임신 중 태아 핵형에 걸릴 가능성은 6가지이며, 그 중 하나만 정상이고 한 명은 로슈 전위 보인자(균형형)입니다. 나머지 4개는 단염색체 또는 삼염색체(생식세포의 불균형한 분리)입니다. 이러한 불균형한 생식세포는 종종 유산이나 선천적 결함으로 이어집니다.
확장 정보
보조 생식 치료에서 흔히 발생하는 염색체 이상
1. 염색체 구조 이상
염색체 구조 이상에는 다음이 포함됩니다. 탈구, 로슈 전좌 및 역전의 비율은 각각 1/100-1/500, 1/900-1/1000 및 0.12%-0.7%입니다.
2. 염색체 상호 전위
염색체 상호 전위: 두 개의 비상동 염색체가 동시에 파손되어 다른 염색체의 파손된 끝으로 이동하여 형성된 파손 단편을 말합니다. 결합하여 새로운 염색체를 형성합니다.
유전적 위험: 상호 전위 보인자는 유전 물질의 획득이나 손실이 없으며 증상도 없지만 생식력 문제가 있을 수 있습니다. 부부 중 한 쌍은 상호 전위 운반체이며 이론적으로 18가지 유형의 배우자를 생성할 수 있으며, 그 중 하나(1/18)는 정상이고, 다른 하나(1/18)는 균형 전위 운반체이며 나머지는 비정상입니다.
3. 염색체 역전
염색체 역전: 동일한 염색체에 두 개의 파손이 발생하여 결과 조각이 180도 반전된 후 다시 결합됩니다. 역전이 염색체의 한쪽 팔에서 발생하면 팔내 역전이라고 하며, 반전에 중심체 영역이 포함되면 팔간 역전이라고 합니다.
유전적 위험: 염색체 역전은 유전 물질의 심각한 손실을 일으키지 않으므로 일반적으로 환자의 표현형은 영향을 받지 않습니다. 부부 중 한 명이 역전 보인자인 경우 임신 중 태아의 핵형에는 네 가지 가능성이 있으며, 그 중 하나만 정상이고, 한 명이 역전 보인자이고, 나머지 두 명은 부분 염색체 일염색체 또는 삼염색체입니다.
4. 염색체 다형성
염색체 다형성: 염색체는 일정하지 않습니다. 일반적으로 염색체에서 차이가 나타납니다. 강도, 형태학적 구조 및 소스 염색체 사이의 대역폭은 일반적으로 명백한 표현형 효과 및 병리학적 중요성을 갖지 않습니다.
염색체 다형성은 일반적으로 염색체 1번, 9번, 16번의 2차 수축이 증가하거나 결실되는 현상과 D/G군 염색체의 위성 영역의 변이(주로 위성 영역의 증가를 포함함)를 의미합니다. 영역 및 이중 위성) 및 Y 염색체의 장완의 돌연변이.
5. 일반적인 유형의 염색체 다형성:
(1) 1/9/16 돌연변이: 1qh, 9qh, 16qh
(2) D/G 그룹 돌연변이: 13p, 14p, 15p, 21p, 22p
(3) Y 염색체 돌연변이: Yqh, Yqh-, inv Y
유전적 위험: 염색체 다형성에 대한 문헌 보고서 불임과 임신 결과에 대해서는 논란의 여지가 있습니다. 최근 몇 년간 보조생식이나 정자 기증에 초점을 맞춘 대부분의 문헌에서는 염색체 다형성이 착상률, 임상 임신률, 조기 유산률 등 보조생식 환자의 결과에 큰 영향을 미치지 않는다고 믿고 있습니다.
바이두 백과사전 - 로슈 전위
바이두 백과사전 - 염색체 전위